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Was (wer) ist NPC1L1 - definition
NPC1L1
La NPC1L1 (acronimo di Niemann-Pick C1-Like 1) è un gene associato all'NPC1, la cui mutazione ha come risultato la malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC), caratterizzata dall'accumulo di colesterolo e lipidi nei lisosomi. NPC1L1 codifica per la proteina 1 di Niemann-Pick-C1-Like 1 che si trova sulle cellule epiteliali del tratto gastrointestinale e negli epatociti e che svolge un ruolo critico nell'assorbimento del colesterolo.
